Mukowiscydoza (cystic fibrosis – CF, zwłóknienie torbielowate) to najczęściej występująca, przewlekła, ogólnoustrojowa, nieuleczalna i kompleksowa choroba genetyczna u ludzi. Jej przyczyną jest mutacja genu odpowiedzialnego m.in. za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Gen choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) w długim ramieniu chromosomu VII.
Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy. W 1995 r. Instytut CFGAC (Cystic Fibrosis Genetic Analysis Consortium) zarejestrował ponad 1000 mutacji (obecnie rozróżnia się ok. 2000). Najczęściej występuje mutacja delta F 508 i jest ona prawdopodobnie czynnikiem decydującym o niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki. Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach mających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym).
Mukowiscyd...
-
poprzedni artykuł
Aromaterapia w schorzeniach narządu ruchu i w odnowie biologicznej
-
następny artykuł
Szanuj swój cenny czas - unikaj przegapionych wizyt
